Mesagne, 08/02/2008

Domani incontro sul tema "Talassemia parliamone! I pazienti a confronto con gli esperti"

Si terrà domani nella Tenuta Moreno di Mesagne un importante incontro-dibattito tra medici e pazienti sul tema della talassemia.
La rilevanza di quest’evento è sottolineata anche dal fatto che all’incontro hanno dato la loro adesione le unità ospedaliere dell’area Salentina dove la talassemia è una malattia che colpisce ancora un consistente numero di persone.

L’incontro dal titolo “Talassemia parliamone! I pazienti a confronto con gli esperti”, che avrà inizio alle dieci del mattino e si concluderà alle diciassette, ha lo scopo di mantenere alta l’attenzione su questa patologia informando i pazienti sulle complicanze e sui trattamenti innovativi per la sua cura.
Non va dimenticato che oggi in Italia vivono 7000 persone affette da talassemia e 3 milioni e mezzo di portatori sani. Un numero destinato ad aumentare ulteriormente a causa dei flussi migratori da aree geografiche maggiormente a rischio. Questi dati trovano poi una conferma in termini percentuali anche localmente: in Puglia i malati di talassemia sono circa 800 e nella sola area salentina circa 400.
“ Per questa ragione abbiamo pensato di organizzare un incontro che riunisse tutti i pazienti che afferiscono ai diversi centri del Salento e contemporaneamente di dare avvio ad una collaborazione più stretta sul piano medico proprio allo scopo di garantire ai malati di talassemia interventi omogenei e di qualità sia per quanto riguarda la prevenzione che per la cura della malattia” commenta il Dottor Gianni Quarta dell’Unità Ospedaliera Complessa Ematologia dell’Ospedale “A. Perrino“ di Brindisi.
A questo incontro oltre a questo centro parteciperanno i pazienti che in cura presso il Reparto di Medicina Interna Day Hospital Talassemia, Ospedale “F Ferrari” di Casarano, il Centro Immunotrasfusionale, Ospedale “S. Giuseppe da Copertino” di Copertino, dell’Unità Ospedaliera Ematologia Pediatrica Day Hospital Talassemia, Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” di Gallipoli e dell’Unità Ospedaliera Medicina Interna Unità di Talassemia, Ospedale “V. Fazzi” di Lecce.
Questo incontro–dibattito, reso possibile grazie al contributo di Novartis si rivolge, quindi, ai pazienti e ai loro familiari interessati ad avere informazioni sempre più aggiornate sulla patologia e prevede anche l’intervento di alcuni tra i maggiori esperti di talassemia che operano nel nostro Paese: la professoressa Maria Domenica Cappellini del Centro Anemie Congenite, Fondazione IRCCS Policlinico di Milano, il professor Antonio Piga Direttore del Centro Microcitemia Azienda Ospedaliera “San Luigi Gonzaga” di Orbassano e la dottoressa Leila Danesi dell’Istituto Auxologico Italiano IRCCS Ospedale S.Luca Milano.

Se fino a non molto tempo fa l’aspettativa di vita di questi pazienti non superava i 20 anni, oggi le prospettive sono notevolmente aumentate grazie ai risultati della ricerca. Il miglioramento della cura negli ultimi venti anni ha infatti cambiato la storia naturale della talassemia. Questo è il risultato di adeguati regimi di terapia trasfusionale e di terapia chelante del ferro che purtroppo si accumula a seguito delle trasfusioni. Per circa 30 anni l’unico farmaco disponibile per rimuovere il ferro dall’organismo era la desferrioxamina (Desferal®) che per essere efficace deve essere somministrata mediante una pompa che attraverso un ago infonde sottocute il farmaco lentamente per circa 8-10 ore al giorno. Questa terapia nei pazienti talassemici che fanno regolari trasfusioni deve essere fatta tutti i giorni per tutta la vita.
“E’ possibile immaginare quanto faticosa sia questa terapia ed è comprensibile perché questi giovani pazienti spesso non sono aderenti alla prescrizione pagandone gravi conseguenze” prosegue Quarta. “Recentemente è stato approvato dalla Food and Drug Administration (l’ente regolatorio statunitense) e dall’EMEA (l’ente regolatorio europeo) e oggi è disponibile anche in Italia deferasirox (Exjade®) un nuovo farmaco chelante del ferro di Novartis che deve essere assunto in un’unica somministrazione giornaliera e la cui efficacia, dimostrata dai diversi studi clinici a cui ha partecipato anche il nostro centro, è risultata sovrapponibile a quella della desferrioxamina.
E’ stata per noi una grande soddisfazione poter partecipare a questi studi registrativi durati oltre cinque anni non solo perché siamo stati riconosciuti come centro di eccellenza, ma perché abbiamo potuto garantire ai nostri pazienti un farmaco innovativo che ha dato una svolta alla qualità di vita dei nostri pazienti con grande anticipo” prosegue il Dottor Quarta.
Gli argomenti che saranno trattati sono stati definiti sulla base delle esigenze di approfondimento sottolineate dai pazienti. Si parlerà quindi di ferrochelazione, cardiopatia, osteoporosi, sessualità e riproduzione e problematiche emergenti nella cura della talassemia.

Che cosa è la talassemia
La talassemia, o meglio le talassemie, sono una classe di malattie ereditarie causate da alterazioni nella sintesi di alcuni componenti dell’emoglobina, la proteina che si trova all’interno dei globuli rossi del sangue. Più che di un’unica proteina, si tratta in realtà di un polimero costituito da differenti catene peptidiche più piccole, dette globine (due alfa e due beta). In base alle alterazioni che colpiscono la molecola dell’emoglobina, si classificano due tipi di talassemie: alfa-talassemie e beta-talassemie, a seconda che sia mancante l’una o l’altra catena peptidica. Queste delezioni di struttura dell’emoglobina causano anomalie di forma e di dimensioni dei globuli rossi: ne diminuiscono la sopravvivenza, con comparsa di anemia e ne riducono la capacità di legare ossigeno e trasportarlo ai tessuti, con conseguente ridotta attività degli organi e scarso accrescimento del corpo.

Come si sviluppa la talassemia
La malattia, tipica dell’area mediterranea, è dovuta ad un’errata sintesi dell’emoglobina, la sostanza che si trova nei globuli rossi e ha il compito di trasportare l’ossigeno nei tessuti. Più in particolare da noi è presente la beta-talassemia. Questo difetto nasce nel DNA, e si manifesta con sintomi molto gravi quando entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico e questo viene “trasmesso” in un figlio da padre e madre. In questo caso si possono avere variabili alterazioni nella produzione dei globuli rossi. Ci sono forme più lievi, compatibili con la vita e che non necessitano di alcun trattamento specifico. Nelle forme più gravi (beta talassemia major), l‘organismo non e’ in grado di produrre emoglobina e quindi globuli rossi funzionanti: per sopravvivere i pazienti diventano dipendenti dalle trasfusioni dopo pochi mesi di vita.

L’impegno della ricerca per combattere un nemico letale del talassemico: il ferro
La forma più comune in Italia e nel bacino del mediterraneo è la Beta-talassemia, la cui forma omozigote è nota anche come Talassemia major o Morbo di Cooley. La terapia convenzionale di questa forma è la trasfusione di sangue (mediamente 2/3 unità di emazie al mese) e la terapia ferrochelante per rimuovere l’eccesso di ferro causato dall’apporto trasfusionale. L’accumulo di ferro se non adeguatamente rimosso è responsabile di gravi danni d’organo in particolare a carico di fegato e cuore. La terapia di riferimento sino ad oggi è stata desferoxamina (Desferal®). Introdotta in Italia negli anni 60 ha consentito un cambiamento della storia naturale della malattia, consentendo ai pazienti politrasfusi di raggiungere una sopravvivenza significativa.
Purtroppo la via di somministrazione sottocutanea attraverso un dispositivo a pompa che il paziente è costretto ad attivare per circa dodici ore al giorno, tutti i giorni mortifica la loro qualità della vita. Su questo importante aspetto si è focalizzato l’impegno dei ricercatori e gli investimenti dell’industria farmaceutica che hanno portato alla disponibilità di farmaci chelanti, permettendo ai pazienti di raggiungere obiettivi di sopravvivenza quasi del tutto normale.
Nel 2006 la Food and Drug Adminisration (l’ente regolario statunitense) e l’EMEA (l’ente regolatorio europeo) hanno approvato un nuovo farmaco chelante, deferasirox (Exjade®), da somministrare quotidianamente per via orale, con grandi ed evidenti vantaggi per la qualità della vita dei pazienti. Da pochi mesi disponibile anche in Italia. All’efficacia e alla buona tollerabilità di desferoxamina, si aggiunge una facilità di somministrazione che riduce di molto i disagi dei pazienti, migliorando l’adesione alla terapia con la garanzia di un migliore controllo della malattia.

Centri di riferimento per la cura della talassemia dell’area salentina
Unità Ospedaliera Complessa, Ematologia dell’Ospedale “Perrino” di Brindisi
E’ organizzato nelle seguenti strutture semplici: degenza ordinaria, terapia intensiva, ambulatorio, servizio di ospedalizzazione domiciliare, laboratorio, centro di Microcitemia. Al centro di Microcitemia afferiscono 110 pazienti talassemici così suddivisi: 76 affetti da talassemia mayor (36 di sesso femminile italiane e 39 di sesso maschile italiani più uno albanese) e 34 affetti da talassemia intermedia (14 di sesso femminile italiane, 4 indiane e 2 albanesi e 14 di sesso maschile italiani).
I medici di riferimento sono: Dr.ssa Antonella Quarta, Dr.ssa Angela Melpignano

Unità Ospedaliera Medicina Interna Unità di Talassemia dell’Ospedale “V. Fazzi” di Lecce
L’unità di riferimento della talassemia è costituito da un Day Hospital con 4 letti nel quale sono seguiti 100 pazienti di cui il 50% di sesso femminile.
Il medico di riferimento è il Dr. Giuseppe Chiappaloni

Reparto di Medicina Interna – Day Hospital Talassemia dell’Ospedale “F. Ferrari” di Casarano (Lecce)
L’unità di riferimento della talassemia è costituita da un ambulatorio nel quale ci sono 6 poltrone e dove sono seguiti in totale 36 pazienti di cui 4 bambini. I pazienti sono per metà di sesso femminile.
I medici di riferimento sono: Dr.ssa Roberta Renni (per gli adulti) e Dr. Giuseppe Ponzi (per i bambini)

Unità Ospedaliera Pediatria, Ematologia Pediatrica – Day Hospital Talassemia dell’Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” di Gallipoli (Lecce)
L’unità di riferimento della talassemia è costituita da un ambulatorio nel quale ci sono 4 poltrone e dove sono seguiti in totale 28 pazienti di cui il 60% di sesso femminile. Il medico di riferimento è la Dr.ssa Maria Rosaria Veglio

Centro Immunotrasfusionale dell’Ospedale “S. Giuseppe da Copertino” di Copertino (Lecce)
L’unità di riferimento della talassemia è costituita da un ambulatorio nel quale ci sono 2 poltrone e dove sono seguiti in totale 20 pazienti di cui l’80% di sesso femminile. Il medico di riferimento è il Dr. Giuseppe Serra

Associazioni di riferimento per i pazienti talassemici
Associazione giovanile thalassemici della provincia di Lecce (103 iscritti). Presidente Massimo Faggiano
Unione salentina talassemici di Casarano (36 iscritti). Presidente Claudio Mele