Avviata nell\u2019Ospedale Pediatrico di Neuroriabilitazione IRCCS E. Medea di Brindisi, in uno dei padiglioni dell\u2019ex Ospedale \u201cDi Summa\u201d, la prima e unica terapia approvata nel mondo per l\u2019Atrofia Muscolare Spinale (SMA 5q), malattia genetica rara che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari.<\/p>\n
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La malattia \u00e8 associata ad un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente compaiono poco dopo la nascita. La SMA \u00e8 causata dalla carenza nell\u2019organismo di una proteina chiamata fattore di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) che comporta la perdita di cellule nervose nel midollo spinale, con conseguente indebolimento dei muscoli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena fino alla compromissione dei muscoli deputati alla respirazione e alla deglutizione.<\/p>\n
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A distanza di poco meno di un anno dall\u2019arrivo in Italia del nusinersen (nome commerciale Spinraza prodotto da Biogen), il primo farmaco autorizzato per la SMA, l\u2019IRCCS Medea di Brindisi si inserisce nel gruppo dei 24 ospedali del territorio nazionale autorizzati per la sua somministrazione, avviando i trattamenti su un primo bambino di 3 anni affetto da questa grave e rara malattia.<\/p>\n
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Il nusinersen \u00e8 un oligonucleotide antisenso (ASO), autorizzato senza restrizioni per tutte le forme di SMA, che somministrato nel liquido cerebrospinale dei pazienti, attraverso una puntura lombare, riesce ad intervenire direttamente su uno di quei complessi meccanismi genetico – molecolari responsabili della SMA, riducendo la perdita di cellule nervose del midollo spinale e migliorando la forza muscolare.<\/p>\n
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\u00c8 una grande rivoluzione terapeutica per l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA) – afferma il Dott. Antonio Trabacca, Neurologo, Direttore e Responsabile Scientifico dell\u2019IRCCS Medea di Brindisi – nusinersen \u00e8 il primo farmaco che utilizza un meccanismo di azione di tipo \u201cgenico\u201d e che cambia la storia naturale della SMA permettendo ai bambini affetti di raggiungere considerevoli benefici. I risultati della ricerca scientifica e i risultati clinici sui bambini gi\u00e0 trattati confermano prima di tutto l\u2019efficacia , la sicurezza di nusinersen nei bambini con SMA, ma soprattutto fanno emergere i miglioramenti significativi delle capacit\u00e0 motorie e la riduzione del rischio di morte di questi bambini.<\/p>\n
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Significativa per l’avvio di questo trattamento all’interno dell’IRCCS Medea \u00e8 stata la sinergia con la ASL Brindisi nella persona del Direttore Generale, il Dott. Giuseppe Pasqualone, che ha prontamente attivato la Direttrice della Farmacia dell’Ospedale Perrino, Dott.ssa Roberta Pellegrino, per l’approvvigionamento diretto di questo farmaco che doveva essere acquisito dalla ASL Brindisi in quanto classificato farmaco innovativo ricadente in un fondo specifico del Ministero della Salute.<\/p>\n
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In questa attivit\u00e0, con il Dott. Antonio Trabacca collaborano, la Dott.ssa Elisabetta Lucarelli, Neuropsichiatra Infantile, il Dott. Pierpaolo Peluso, Anestesista-rianimatore e la Dott.ssa Rossella Pacifico, infermiera.<\/p>\n
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Ufficio regionale Comunicazione<\/strong><\/em> Avviata nell\u2019Ospedale Pediatrico di Neuroriabilitazione IRCCS E. Medea di Brindisi, in uno dei padiglioni dell\u2019ex Ospedale \u201cDi Summa\u201d, la prima e unica terapia approvata nel mondo per l\u2019Atrofia Muscolare Spinale (SMA 5q), malattia genetica rara che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari. La malattia \u00e8 associata ad un difetto del cromosoma 5q e i sintomi generalmente compaiono poco dopo la nascita. La SMA \u00e8 causata dalla carenza nell\u2019organismo di una proteina chiamata fattore di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN) che comporta la perdita di cellule nervose nel midollo spinale, con conseguente indebolimento dei muscoli delle spalle, delle anche, delle cosce e della parte superiore della schiena fino alla compromissione dei muscoli deputati alla respirazione e alla deglutizione. A distanza di poco meno di un anno dall\u2019arrivo in Italia del nusinersen (nome commerciale Spinraza prodotto da Biogen), il primo farmaco autorizzato per la SMA, l\u2019IRCCS Medea di Brindisi si inserisce nel gruppo dei 24 ospedali del territorio nazionale autorizzati per la sua somministrazione, avviando i trattamenti su…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":141310,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-141309","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141309","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=141309"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141309\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":141311,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/141309\/revisions\/141311"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/141310"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=141309"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=141309"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=141309"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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