\u201cUna goccia di sangue per combattere la SMA. Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie pi\u00f9 opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che render\u00e0 la Puglia pi\u00f9 all\u2019avanguardia nella lotta alle malattie rare. Ringrazio i colleghi che hanno sottoscritto la proposta e tutti quelli che vorranno farlo nei prossimi giorni\u201d.<\/p>\n
Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.<\/p>\n
\u201cL\u2019atrofia muscolare spinale – SMA \u00e8 una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalit\u00e0 infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1\/6000 a 1\/10000. La diagnosi molecolare di SMA pu\u00f2 essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l\u2019assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, cos\u00ec da stabilire la gravit\u00e0 della malattia. Poich\u00e9 la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale \u00e8 pi\u00f9 facile con diagnosi precoce l\u2019utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocit\u00e0 dell\u2019avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilit\u00e0 di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA.<\/p>\n
Per questo lo screening neonatale diventa una possibilit\u00e0 di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge depositata oggi renderebbe obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l\u2019arco temporale di 2-5 giorni dall\u2019accettazione del campione prelevato e con le modalit\u00e0 stabilite dal centro di riferimento. In caso d\u2019identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovr\u00e0 essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verr\u00e0 indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Approvare la proposta di legge \u201cScreening obbligatorio per l\u2019atrofia muscolare spinale – SMA\u201d sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia pu\u00f2 dare per la cura di questa malattia, permettendo una diagnosi precoce e soprattutto possibilit\u00e0 di cura e di vita maggiori\u201d.<\/p>\n
\/comunicato<\/p>\n
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