Celebrata in Italia dal 2008, la Giornata delle Malattie Rare si svolge ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, un mese noto per avere un numero “raro” di giorni. Quest\u2019anno ricorre domenica 28 febbraio, con eventi limitati a causa della pandemia in atto.
\nLa comunit\u00e0 scientifica e quella dei malati rari, hanno tuttavia rispettato l\u2019impegno di promuovere iniziative con l\u2019obiettivo principale di sensibilizzare l’opinione pubblica e i responsabili delle decisioni sulle diverse patologie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. La Regione Puglia, tramite l\u2019AReSS ha organizzato il 23 un evento in modalit\u00e0 webinar dal titolo: “Genetica e nuove terapie in epoca Covid-19, Ripensare la rarit\u00e0\u201d che ha coinvolto il tessuto della comunit\u00e0 delle persone e dei professionisti.<\/p>\n
\u201cIl numero di malattie rare conosciute e diagnosticate \u00e8 superiore a 7.000 – commenta il dottor Giuseppe Pesole, responsabile del Centro Malattie Rare della Asl Brindisi – ma \u00e8 una cifra che aumenta di anno in anno con l\u2019avanzare della ricerca scientifica e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea \u00e8 colpita da una malattia rara, parliamo dunque non di pochi malati ma di milioni di persone\u201d.<\/p>\n
Secondo i Registri regionali ed il rapporto MonitoRare 2020, in Italia i soggetti affetti da malattie rare sono circa 700 mila e molti in et\u00e0 pediatrica. Si tratta di patologie gravi, spesso croniche e talvolta progressive, che possono presentarsi gi\u00e0 dalla nascita o dall’infanzia, oppure, come accade in pi\u00f9 del 50% delle malattie rare, comparire nell’et\u00e0 adulta. Nella maggioranza dei casi ancora oggi non \u00e8 disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualit\u00e0 della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidariet\u00e0 sociale.<\/p>\n
\u201cIn Puglia continua Pesole – il Coordinamento Regionale Malattie Rare ha messo in atto in pochi anni diverse azioni su pi\u00f9 fronti: ha avviato il nuovo Portale delle Malattie Rare, allestiti i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) destinati alle persone affette da SLA e CIDP, avviata la piattaforma Hcasa per i servizi di telemedicina e individuate soluzioni di integrazione col Sistema Informativo Malattie Rare di Regione Puglia (SIMaRRP) a favore dell\u2019assistenza sul territorio\u201d.<\/p>\n
In ogni Asl pugliese, con delibera di Giunta regionale del 2017, \u00e8 stato istituito un Centro Territoriale per la facilitazione di accesso delle persone affette da malattie rare e delle famiglie \u201cIl filo di Arianna\u201d. Il Centro \u00e8 punto di riferimento aziendale per tutti gli stakeholders per le Malattie Rare, assumendo il ruolo di punto di indirizzo ed orientamento, facilitatore delle comunicazioni fra i vari attori del processo assistenziale. Il team lavora in collaborazione con i Distretti Socio-Sanitari di residenza degli assistiti. Nella Asl di Brindisi il Centro ha sede nell\u2019ex Ospedale Di Summa, telefono 0831 510416.<\/p>\n
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UFFICIO STAMPA ASL BR<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Celebrata in Italia dal 2008, la Giornata delle Malattie Rare si svolge ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, un mese noto per avere un numero “raro” di giorni. Quest\u2019anno ricorre domenica 28 febbraio, con eventi limitati a causa della pandemia in atto. La comunit\u00e0 scientifica e quella dei malati rari, hanno tuttavia rispettato l\u2019impegno di promuovere iniziative con l\u2019obiettivo principale di sensibilizzare l’opinione pubblica e i responsabili delle decisioni sulle diverse patologie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. La Regione Puglia, tramite l\u2019AReSS ha organizzato il 23 un evento in modalit\u00e0 webinar dal titolo: “Genetica e nuove terapie in epoca Covid-19, Ripensare la rarit\u00e0\u201d che ha coinvolto il tessuto della comunit\u00e0 delle persone e dei professionisti. \u201cIl numero di malattie rare conosciute e diagnosticate \u00e8 superiore a 7.000 – commenta il dottor Giuseppe Pesole, responsabile del Centro Malattie Rare della Asl Brindisi – ma \u00e8 una cifra che aumenta di anno in anno con l\u2019avanzare della ricerca scientifica e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica….<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":183848,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-183846","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183846","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=183846"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183846\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":183850,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183846\/revisions\/183850"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/183848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=183846"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=183846"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=183846"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}