Una dichiarazione del presidnete della III Commisisone a margine dell’approivazione della proposta di legge
\ncon cui si rende obbligatorio lo screening per la diagnosi precoce per la SMA (atrofia muscolare spinale).<\/p>\n
\u201cHo portato immediatamente in discussione questa proposta di legge \u2013 afferma il Presidente Vizzino \u2013 anche per un elemento simbolico, visto che il 28 febbraio \u00e8 la giornata mondiale dedicata alle malattie rare che nel nostro Paese colpiscono oltre due milioni di persone. La SMA, in particolare, \u00e8 la prima causa di mortalit\u00e0 infantile. Adesso auspichiamo che questa proposta di legge giunga quanto prima all\u2019esame del Consiglio regionale, confermando una grande sensibilit\u00e0 della Puglia ad affrontare in maniera incisiva il dramma delle malattie rare\u201d. <\/p>\n
\u201cUna decisione meravigliosa per la giornata delle malattie rare. Il prelievo obbligatorio di una goccia di sangue a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente la SMA: \u00e8 questo l\u2019oggetto di una proposta di legge approvata oggi in Commissione sanit\u00e0. Siamo purtroppo gi\u00e0 in grave ritardo e perci\u00f2 sono contento dell\u2019approvazione e della sottoscrizione di tutti i colleghi consiglieri\u201d.
\nLo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore della legge \u2018Screening obbligatorio per l\u2019atrofia muscolare spinale – SMA\u201d, con i consiglieri Caracciolo, Vizzino, Paolicelli.
\n\u201cRingrazio il presidente della Commissione Mauro Vizzino, che ha reso precoce una decisione avente come oggetto una diagnosi la cui precocit\u00e0 \u00e8 necessaria per salvare la vita. Appunto.
\nLo screening neonatale per tutti i neonati e per le malattie neuromuscolari \u00e8 un livello essenziale di assistenza dalla fine del 2018, attraverso la legge statale di bilancio per il 2019. \u00c8 davvero ingiustificabile, dunque, che da oltre due anni si attenda l\u2019aggiornamento dell\u2019elenco degli screening da parte dal Ministero della Salute, nonostante si sappia che per queste malattie la diagnosi precoce \u00e8 strettamente collegata alla possibilit\u00e0 di poter accedere o meno alle pi\u00f9 innovative cure, a partire dalle terapie geniche.
\nE in questo senso spero che la decisione pugliese possa servire anche da sollecitazione, affinch\u00e9 l\u2019obbligo di screening sia esteso all\u2019intero Paese.
\nL\u2019atrofia muscolare spinale \u2013 SMA \u00e8 una malattia causata dalla degenerazione dei motoneuroni, prima causa di mortalit\u00e0 infantile e definita rara per la sua incidenza compresa tra 1\/6000 a 1\/10000. La diagnosi molecolare di SMA pu\u00f2 essere realizzata mediante un test che metta in evidenza l\u2019assenza di funzione di un gene e interpelli un gene omologo a quello che ha subito la perdita di funzione, cos\u00ec da stabilire la gravit\u00e0 della malattia. Poich\u00e9 la SMA si presta bene a programmi di screening neonatale \u00e8 pi\u00f9 facile con diagnosi precoce l\u2019utilizzo di diverse terapie, ma tutte comunque con maggiore efficacia di successo in base alla precocit\u00e0 dell\u2019avvio del trattamento. Se diagnosticata in tempo, diverse possono essere le terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilit\u00e0 di poter ottenere il farmaco Zolgensma nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA. Per questo lo screening neonatale diventa una possibilit\u00e0 di riconoscere in tempo la malattia e la proposta di legge approvata oggi in Commissione render\u00e0 obbligatorio lo screening con un test genetico effettuato entro e non oltre l\u2019arco temporale di 2-5 giorni dall\u2019accettazione del campione prelevato e con le modalit\u00e0 stabilite dal centro di riferimento. In caso d\u2019identificazione di un neonato affetto da SMA, il risultato dovr\u00e0 essere confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso materiale prelevato, comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verr\u00e0 indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una completa consulenza specialistica. Spero ora nell\u2019immediata approvazione della proposta di legge in Consiglio regionale, affinch\u00e9 si possa partire subito, considerando che il testo \u00e8 autoesecutivo e che quindi non ha bisogno di alcun provvedimento amministrativo d\u2019esecuzione: una pratica in Italia molto abusata e che purtroppo ci rende spesso intempestivi.
\nOvviamente lo screening neonatale \u00e8 solo una tappa. In questi anni la genetica medica sta mettendo a punto tecnologie che il sol pensiero reclama ottimismo. Stiamo andando infatti verso il sequenziamento esomico, cio\u00e8 analisi del 1-2% del genoma che codifica i geni, filtrato ad evitare che possano essere registrate variazioni di significato incerto, ovvero mutazioni in geni che lascerebbero presagire diagnosi per malattie indesiderate ad esordio in et\u00e0 adulta, per le quali al momento non vi \u00e8 alcuna cura\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Una dichiarazione del presidnete della III Commisisone a margine dell’approivazione della proposta di legge con cui si rende obbligatorio lo screening per la diagnosi precoce per la SMA (atrofia muscolare spinale). \u201cHo portato immediatamente in discussione questa proposta di legge \u2013 afferma il Presidente Vizzino \u2013 anche per un elemento simbolico, visto che il 28 febbraio \u00e8 la giornata mondiale dedicata alle malattie rare che nel nostro Paese colpiscono oltre due milioni di persone. La SMA, in particolare, \u00e8 la prima causa di mortalit\u00e0 infantile. Adesso auspichiamo che questa proposta di legge giunga quanto prima all\u2019esame del Consiglio regionale, confermando una grande sensibilit\u00e0 della Puglia ad affrontare in maniera incisiva il dramma delle malattie rare\u201d. \u201cUna decisione meravigliosa per la giornata delle malattie rare. Il prelievo obbligatorio di una goccia di sangue a tutti i neonati pugliesi per diagnosticare precocemente la SMA: \u00e8 questo l\u2019oggetto di una proposta di legge approvata oggi in Commissione sanit\u00e0. Siamo purtroppo gi\u00e0 in grave ritardo e perci\u00f2 sono contento dell\u2019approvazione e della sottoscrizione di…<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":178291,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-183887","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183887","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=183887"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183887\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":183891,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/183887\/revisions\/183891"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/178291"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=183887"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=183887"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.brundisium.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=183887"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}